Trombofilia, o boala parsiva

Trombofilia, o boala parsiva

Trombofilia este o stare caracterizata prin tendinta organismului de a forma tromboze arteriale si venoase in prezenta unei stari de hipercoagulabilitate (tendinta de a forma cheaguri de sange).
Aceasta afectiune poate fi ereditara sau dobandita. Trombofilia ereditara este cauzata de mutatii genetice mostenite fie pe cale materna, fie pe cale paterna. Exista numeroase astfel de mutatii insa cele mai des intalnite sunt: mutatia genei factorului V Leiden, mutatia genei protrombinei (factori procoagulanti), mutatia genei Antritrombinei III, mutatia genei proteinei C, mutatia genei proteinei S (factori anticoagulanti) si – cea mai noua – mutatia genei MTHFR (implicata in metabolismul homocisteinei). In cazul trombofiliei dobandite, cauza principala o reprezinta sindromul antifosfolipidic. Sedentarismul, fumatul, obezitatea – toate acestea contribuie la aparitia trombofiliei dobandite.

Simptomele trombofiliei variaza in functie de gravitatea bolii si a evenimentului trombotic. In formele usoare ale bolii practic nici macar nu exista simptome. In schimb, in formele severe ale bolii, apar durerile de cap intense, pierderi ale starii de constienta, afectarea campului vizual, scaderea capacitatii motorii la unul sau mai multe segmente ale corpului,
marirea de volum a gambei si sau a coapsei la unul din membre asociat cu durere si impotenta functionala, respiratie grea (asa numita dispnee pana la ortopnee in formele severe in cazul afectarii pulmonare), durere precordiala sau retrosternala ori epigastrica in cazul afectarilor cardiace.

Trombofilia si sarcina
Sarcina predispune oricum la o hipercoagulabilitate a sangelui, dar daca la acest lucru se adauga aceasta predispozitie, lucrurile se pot complica. Complicatiile se traduc prin avorturi spontante in primul trimestru al sarcinii sau chiar prin pierderea sarcinii in stadiu mai avansat din pricina formarii cheagurilor de sange, care nu lasa fatul sa se mai hraneasca corespunzator. Daca in timpul sarcinii este diagnosticata o trombofilie, in functie de complexitatea cazului, este necesara monitorizarea ecografica cu urmarirea starii circulatiei uterine, cresterea fatului, imaginea placentei iar serologic monitorizarea cantitativa a titrului D Dimerilor care sunt produsi de degradare a fibrinei si sunt markeri ai starii de coagulare.Trebuie stiut ca pacientele insarcinate, care au trombofilie, au posibilitate mai mare de a dezvolta complicatii chiar şi in conditiile unui tratament corect indus, in comparatie cu celelalte gravide.

Diagnosticarea
Trombofilia nu se evidentiaza pe analizele uzuale (hemograma, teste de biochimie – glicemie, transaminaze, coagulograma etc), necesitand unele investigatii suplimentare in laboratoare cu experienta in acest domeniu. Investigatii care sunt destul de costisitoare. Pana la recomandarea screening-ului pentru trombofilie, diagnosticul trombofiliilor se pune pe baza datelor obtinute din discutiile medicului cu pacientul, in cadrul carora se va insista pe antecedentele din familie, respectiv existenta unor rude de gradul intai care sa fi suferit un eveniment trombotic major (accident cerebral ischemic, infarct miocardic mai devreme de 50 de ani, moarte subita, infertilitate, hipertensiune in sarcina sau pierderi de sarcina). Prezenta unor manifestari care pot avea legatura cu trombofilia trebuie sa il determine pe pacient sa se adreseze medicilor din urmatoarele specialitati:
– neurologie – daca prezinta scaderi ale fortei musculare in mod asimetric, migrene, sau daca a suferit un accident vascular cerebral;
– cardiologie – daca sufera de tromboze arteriale sau venoase ori de o boala ischemica cardiaca;
– oftalmologie – daca acuitatea vizuala a scazut brusc;
– ginecologie – daca a suferit pierderi de sarcini.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *